Se aspetti un bambino sarai sicuramente aggiornata su tutti gli esami da fare in gravidanza e avrai sentito parlare del test del DNA fetale. Si tratta di un esame di diagnosi prenatale assolutamente non invasivo per la mamma e il feto e che permette di ottenere informazioni fondamentali circa la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel nascituro.
Cosa si scopre dal test del DNA fetale
Il test del DNA fetale si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue alla mamma. Nel sangue materno, infatti, circolano anche cellule del feto, dalle quali è possibile estrarre il dna in modo sicuro e non rischioso.
Con questo esame, il genetista può capire se sono presenti alcune trisomie, come la Sindrome di Down, di Edwards o Klinefelter, mutazioni cromosomiche, patologie metaboliche rare, come il deficit genetico metabolico, e altre sindromi legate al cromosomaX.
A chi è consigliato
Ogni donna in dolce attesa può fare il test del dna DNA fetale se vuole avere maggiori informazioni sullo stato di salute del feto. Ci sono però alcuni fattori che lo rendono particolarmente consigliabile. Per esempio, nel caso di malattie genetiche in famiglia, quando la futura mamma ha più di 35 anni, se ha patologie metaboliche, in caso digravidanza a rischio.
Quando farlo
Generalmente, si esegue il test del DNA fetale a partire dalla decima settimana di gestazione. I risultati vengono consegnati sempre con una consulenza genetica, in modo che i futuri genitori possano essere informati pienamente di tutti i fattori di rischio.
Se il risultato è positivo
Nel caso di esito positivo, significa che sarebbe meglio effettuare ulteriori accertamenti per confermare o escludere il risultato in modo più attendibile. Si procede di solito con l’amniocentesi, che garantisce il 98% di attendibilità per quanto riguarda la trisomia 21.
